Kryptopiroluria (KPU) to zaburzenie metaboliczne, które polega na nadmiernym wydalaniu z moczem substancji zwanych kryptopirolami. Kryptopirole są produktami ubocznymi syntezy hemu, który jest składnikiem hemoglobiny i innych ważnych cząsteczek w naszym organizmie. Zwykle pirole są szybko usuwane z organizmu, ale u niektórych osób dochodzi do ich nagromadzenia i wiązania się z innymi związkami, takimi jak cynk, witamina B6, mangan czy biotyna. W efekcie powstają niedobory tych składników odżywczych, które mają kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania wielu układów i narządów. Niedobór wymienionych mikroelementów może prowadzić do rozwoju anemii, zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, nerwowego oraz hormonalnego. U chorych na KPU obserwuje się przewlekłe zmęczenie, nietolerancję leków, a nawet zaburzenia psychiczne. 

Kto cierpi na KPU?

KPU jest uważana za chorobę genetyczną, która dotyka około 10% populacji. Jednak częstość występowania KPU jest znacznie wyższa wśród osób z autyzmem, ADHD, depresją, schizofrenią czy alkoholizmem, więcej zachorowań obserwuje się u osób z zaburzeniami odżywiania czy niedoczynnością tarczycy. Oprócz czynników genetycznych, do rozwoju KPU mogą przyczynić się stres i inne czynniki psychologiczne, infekcje, urazy oraz kontakt z toksynami. 

Skąd bierze się KPU?

Podwyższony poziom kryptopiroli jest efektem nieprawidłowości w syntezie hemu. Hem, to jednostka budująca hemoglobinę, mioglobinę i wiele istotnych enzymów uczestniczących w reakcjach metabolicznych. Jest niezbędny do prawidłowego przebiegu procesu detoksykacji oraz metylacji. Kryptopirole powstają jako produkt uboczny zaburzonej syntezy hemu. Gdy ich stężenie osiąga wysoki poziom, są wydalane wraz z moczem. Co ważne, cząsteczki te wiążą się z cynkiem, manganem, witaminą B6, biotyną i innymi ważnymi związkami, co skutkuje ich wydalaniem i rozwojem niedoborów. Niedobór wspomnianych składników skutkuje syntezą niefunkcjonalnych lub słabo działających enzymów, w efekcie czego u chorych obserwuje się szereg różnorodnych objawów. 

Jakie są objawy KPU?

Niestety nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie - KPU może się objawiać bardzo różnorodnie i indywidualnie u każdego pacjenta. Niektórzy mogą mieć tylko kilka łagodnych dolegliwości, inni zaś cierpieć na poważne zaburzenia fizyczne i psychiczne. Symptomy KPU dotyczą:

  • wyglądu fizycznego:
    • blada, ziemista skóra,
    • blade usta, 
    • świąd różnych obszarów ciała,
    • nietolerancja świartła,
    • wysypka w reakcji na światło słoneczne, 
    • żółtawy odcień skóry, 
    • opuchnięcie twarzy, zwłaszcza policzków i oczu,
    • ciemne pierścienei wokół oczu,
    • miękkie dziąsła, 
    • rozstępy na skórze,
    • białe plamy na paznokciach,
    • wypadanie włosów,
    • trądzik,
    • egzema, 
    • łupież,
    • słabe szkliwo zębów,
    • zimne dłonie i stopy. 
  • funkcji psychicznych:
    • zaburzenia koncentracji i pamięci
    • brak snów lub niepamiętanie ich
    • obniżony nastrój,
    • ataki paniki, lęk,
    • mizofonia,
    • wycofanie społeczne,
    • halucynacje,
    • depresja, lęki, nerwice, fobie
    • ADHD, autyzm, schizofrenia
  • produkcji energii - zmęczenie, bóle mięśni i stawów,, apatia i brak napędu do działania,
  • procesów detoksykacji - alergie, nietolerancje pokarmowe, nietolerancja leków i substancji chemicznych 
  • pracy tarczycy - niedoczynność tarczycy, zapalenie tarczycy Hashimoto,
  • funkcjonowania układu odpornościowego - osłabienie odporności i częste infekcje, zwłaszcza oskrzeli i dróg moczowych, zatok, częstsze choroby autoimmunologiczne, 
  • układu mięśniowo-szkieletowego - nadmierna ruchomość stawów, niestabilności stawów, osłabienie mięśni, bóle mięśni i stawów,
  • pracy układu trawiennego - wzdęcia, bóle i nudności nasilające się rano, naprzemienne występowanie biegunek i zaparć, cuchnący oddech, niechęć do mięsa. 
  • gospodarki węglowodanowej - hipoglikemia (na skutek upośledzenia procesu syntezy glukozy z niecukrowych składników), cukrzyca typu II

Skąd mam wiedzieć, że choruję na KPU?

Gama możliwych objawów KPU jest niezmiernie szeroka - ze względu na szereg niedoborów składników odżywczych związanych z tą chorobą konsekwencje dla organizmu mogą być znaczące.  Objawy KPU mogą być bardzo podobne do innych chorób i stanów zdrowotnych, dlatego często bywają pomijane lub błędnie diagnozowane. Aby rozpoznać KPU, trzeba wykonać badanie moczu na obecność kryptopirolów. Jest to proste i dość tanie badanie, które można zamówić przez internet lub w niektórych laboratoriach.Wykonanie testów na KPU powinno się rozważyć szczególnie u osób z grup podwyższonego ryzyka - z autyzmem, ADHD, depresją, schizofrenią czy cierpiących na uzależnienia od substancji psychoaktywnych, zwłaszcza alkoholu. 

 

Jakie inne wyniki badań mogą wskazywać na KPU?

  • WBC < 5000/mcL (ze względu na niski poziom cynku)
  • Wysoki LDL / Niski HDL
  • Niski poziom fosfatazy alkalicznej (<60U/L)
  • Niski poziom kwasów tłuszczowych omega-6 w teście błon czerwonych krwinek
  • Niski poziom tauryny w profilu aminokwasowym
  • Wysoki poziom MCV
  • Niski poziom glutationu.

Warto pamiętać, że poziom cynku i manganu w surowicy krwi NIE są miarodajnymi wskaźnikami KPU - mogą być w normie, a nawet bardzo podwyższone. Obniżony poziom tych pierwiastków można zaobserwować w biopsji kości.

 

Jakie niedobory obserwujemy w KPU?

  • Mangan - niezbędny do syntezy tkanki łącznej, uczestniczy w procesach wzrostu organizmu, metabolizmie tłuszczów i węglowodanów oraz produkcji hormonów tarczycy, krzepnięciu krwi. Chroni przed nadmiarem wolnych rodników. Należy pamiętać, że zarówno nadmiar jak i niedobór magnezu są niebezpieczne dla organizmu człowieka. W dużych stężeniach pierwiastek ten staje się neurotoksyczny, czyli uszkadza układ nerwowy. Dawkę suplementacyjna należy dostosować do poziomu ewentualnego niedoboru. 
  • Biotyna - jest niezbędna do prawidłowego przebiegu glukoneogenezy, syntezy kwasów tłuszczowych i rozkładu aminokwasów. Reguluje wytwarzanie ciąl odpornościowych i aktywuje fagocytocę (pochłanianie patogenów przez komórki odpornościowe), uczestniczy w tworzeniu i dojrzewaniu erytrocytów oraz tworzeniu samego hemu, wpływa również na krzepliwość krwi poprzez współdziałanie z witaminą K. Biotyna komercyjnie najbardziej znana jest ze swojego wpływu na kondycję włosów, skóry i paznokci - dzieje się tak, ponieważ biotyna jest niezbędna do budowy keratyny, najważniejszego budulca wspomnianych elementów. Wpływa także na prawidłową funkcję gruczołów potowych i łojowych, a więc zapobiega przetłuszczaniu się skóry i włosów. 
    • Niedobór biotyny w organizmie może dawać następujące objawy:
      • problemy skórne – mogą pojawiać się stany zapalne, łuszczyca, liszaj płaski czy zmiany łojotokowe,
      • nadmierne wypadanie lub zbyt wczesne siwienie włosów,
      • wypadanie brwi lub rzęs,
      • zmiany nastroju, gorsze samopoczucie,
      • znużenie, wzmożona senność,
      • bóle mięśni,
      • brak łaknienia, mdłości, nudności,
      • wymioty, biegunka,
      • wzrost cholesterolu we krwi,
      • niedokrwistość,
      • rumień,
      • zapalenie spojówek.
  • Witamina B6 - jest kofaktorem wielu enzymów, a co za tym idzie jest niezbędna do syntezy i degradacji aminokwasów oraz przemian węglowodanów i kwasów tłuszczowych. Uczestniczy w glikolizie (proces przemian glukozy w energię),  glikogenolizie,(rozpad glikogenu, “cukru zapasowego” zgromadzonego w mięsniach i wątrobie) oraz glukoneogenezie (synteza glukozy z niecukrowych skłądników w wątrobie). Witamina B6 odgrywa też swoją rolę w prawidłowej pracy układu nerwowego - jest konieczna do wytwarzania serotoniny, adrenaliny i noradrenaliny oraz kwasu GABA, czyli kluczowych neuroprzekaźników odpowiedzialnych za przekazywanie informacji między neuronami (komórkami układu nerwowego). 
    • Przy niedoborze witaminy B6 występują:
      • anemia (niedokrwistość) oraz towarzyszące jej przewlekłe zmęczenie, ogólne osłabienie, zwiększona męczliwość i bladość powłok skórnych,
      • zaburzenia nastroju – zwiększona nerwowość, drażliwość, apatia, zaburzenia o charakterze depresyjnym;
      • zaburzenia snu, bezsenność;
      • pogorszenie koncentracji, zaburzenia pamięci;
      • obniżenie odporności, częstsze występowanie infekcji, takich jak np. przeziębienie;
      • zwiększone ryzyko rozwoju kamicy nerkowej;
      • nudności, wymioty;
      • zaburzenia rytmu serca;
      • stany zapalne w obrębie skóry z towarzyszącą wysypką, zaczerwienieniem oraz uszkodzeniami naskórka;
      • parestezje – uczucie mrowienia oraz zaburzenia czucia, najczęściej w obrębie kończyn;
      • zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy oraz jej powikłań, takich jak m.in. zawał mięśnia sercowego lub też udar mózgu;
      • pogorszenie kondycji włosów – zwiększona łamliwość, wypadanie włosów.
  • Cynk - substancja niezbędna dla funkcjonowania kilkuset enzymów i ekspresji genów, jest antyutleniaczem, uczestniczy w procesach detoksykacji.
    • W sytuacji niedoboru cynku obserwuje się znaczne osłabienie odporności, ale także:
      • rozwój trądziku,
      • przesuszanie się skóry,
      • zapalenie mieszków włosowych,
      • pogorszenie kondycji włosów,
      • zwiększone wypadanie włosów,
      • zwiększona łamliwość paznokci,
      • rozwój zapaleń błon śluzowych jamy ustnej,
      • pogorszone, wolniejsze gojenie się zranień skóry i błon śluzowych,
      • osłabienie funkcji układu odpornościowego, częstsze infekcje,
      • pogorszenie funkcji zmysłów węchu oraz smaku,
      • pogorszenie jakości widzenia po zmroku,
      • biegunki,
      • osłabienie apetytu,
      • problemy z koncentracją,
      • zaburzenia emocjonalne o charakterze depresyjnym,
      • u dzieci – opóźnienie wzrostu,
      • zaburzenia produkcji testosteronu.

Jak leczyć KPU? 

Leczenie KPU polega głównie na uzupełnianiu niedoborów cynku, witaminy B6 i innych składników odżywczych, które są wydalane z moczem wraz z pirolami. Dieta bogata w te składniki często nie jest wystarczająca, żeby uzupełnić głęboki deficyt występujący w KPU.  Konieczne jest wprowadzenie odpowiedniej suplementacji. Nie ma jednej uniwersalnej dawki suplementacji dla wszystkich pacjentów z KPU, ponieważ każdy ma indywidualne potrzeby i reakcje na leczenie.Dawkę należy dostosować do swojego stanu zdrowia i obserwować efekty terapii. Najlepszą metodą jest określenie poziomu niedoborów na podstawie badania erytrocytów. Zwykle suplementację należy prowadzić przez całe życie, ponieważ KPU jest uwarunkowana genetycznie i nie da się jej całkowicie wyleczyć. 

Z drugiej strony warto zauważyć, że dieta uboga w składniki odżywcze czy niskoenergetyczna sprzyjają pogłębieniu niedoborów charakterystycznych dla KPU. Stąd obserwuje się zwiększoną częstość występowania KPU u osób z zaburzeniami odżywiania. Niedożywienie występujące w przebiegu zaburzeń odżywiania związanych z ograniczeniem jedzenia sprzyja nasileniu objawów choroby.

Oprócz suplementacji niezbędne jest wspomożenie procesu detoksykacji organizmu. Warto w tym przypadku używać dodatkowo substancji wiążących przez cały okres stosowania suplementacji. Takimi substancjami mogą być np. chlorella, błonnik/pektyny, ostropest plamisty. Osoby z KPU mają większe zapotrzebowanie na kwasy tłuszczowe omega-6, zwłaszcza kwas arachidonowy (jaja, masło, czerwone mięso, wątroba) oraz kwas GLA (olej z wiesiołka), dlatego warto zadbać o ich odpowiednią podaż. 

KPU jest chorobą, która może mieć duży wpływ na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Dlatego ważne jest, aby zwiększyć świadomość na temat tego zaburzenia i zachęcać do jego diagnostyki i leczenia. KPU nie jest wyrokiem i można z nią żyć w sposób zdrowy i szczęśliwy.

 

 

Mam nadzieję, że ten artykuł był dla Ciebie przydatny! Jeśli tak, możesz mnie wesprzeć jednorazową wpłatą na portalu BuyCoffee.to. Dzięki Twojej pomocy będę mogła kontynuować tworzenie treści, które są dla Ciebie cenne.

Twoje wsparcie jest dla mnie potwierdzeniem, że to, co robię, ma sens. Każda wpłata, niezależnie od jej wielkości, to dla mnie sygnał, że warto kontynuować pracę w tym kierunku. Dziękuję za Twoje zaufanie i wsparcie!

Kliknij tutaj, aby wesprzeć moją pracę: Postaw Mi Kawę